Molybdän-Cofaktor-Defizienz

ist eine selten auftretende Erbkrankheit bei Neugeborenen. Innerhalb weniger Tage nach der Geburt haben betroffene Negeborene starke Krämpfe, schreien fortlaufend und verweigern die Nahrungsaufnahme. Ursache dafür ist ein Mangel an Molybdän-Cofaktor (MOCO, Molybdopterin). Molybdopterin reagiert mit Molybdän und aktiviert die Enzyme Sulfitoxidase, Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase. Wenn der Molybdän-Cofaktor fehlt, können die drei Enzyme ihre Aufgaben nicht mehr ausführen. Es kommt z.B. zu Sulfitablagerungen im Gehirn. Langfristig entstehen dadurch Hirnschäden und die Krankheit führt meist bereits im Kindesalter zum Tod. In den letzten Jahren gelang es Biochemikern vom Institut für Pflanzenbiologie der Technischen Universität Braunschweig eine Therapie gegen diese Krankheit zu entwickeln. In Australien wurde kürzlich ein Kind mit Hilfe des Wirkstoffes gerettet. Das Kind muss das Medikament sein Leben lang einnehmen, hat aber jetzt eine Chance.

• Artikel über die Rettung von "Baby Z" in "Die Welt"
• Artikel über Molybdän-Cofaktor-Defizienz bei Wikipedia
• Bericht über die Therapie bei JOURNAL MED
• Ausführlicher Bericht vom National Center for Biotechnology Information mit Literaturliste

Struktur von Molybdopterin

Weiterführende Informationen über die Funktionsweise molybdänhaltigerEnzyme gibt es hier (Präsentation im PDF-Format von der Universität Heidelberg).